Inmunodeficiencias primarias



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Inmunodeficiencias primarias
* Definición:

Son defectos en la función del sistema inmune que se originan por la falla congénita de alguno de sus componentes.

Los receptores tienen dentro de la célula una cola intracitoplasmática que desarrolla cadenas de quinasas, las cuales hacen que la señal se reciba, se transcriba y salga como un estímulo para otras células produciéndose así una clona.

Estos receptores tienen una cadena alfa y una beta, si eliminamos el gen que codifica para una cadena, entonces no se da el proceso, es decir, la célula existe pero no puede diferenciarse ni estimular. La clínica específica para esto se llama inmunodeficiencia primaria.

Existen diferentes formas de percibir si el SI funciona bien o no, porque puede fallar en varios procesos, como los son:
1. Diferenciación: cuando la célula hematopoyética pluripotencial se diferencia en otras células dependiendo del estímulo que reciba.

En la MO (parte blande de lo huesos largos) hay un nicho de células pluripotentes que tiene plasticidad.


a. Linfocito T (CD3+): la CHPP produce un progenitor linfoide (célula pluripotencial más diferenciada) que pasa por timo y se convierte en T; de ahí, la célula T se diferencia en CD4+ o CD8+ que son marcadores de superficie, los cuales nos permiten identificar a esa célula T en la sangre a través de una citometría de flujo, donde se cuantifican las poblaciones de linfos.

El número de células va a depender de la edad que tengamos.

Cualquier defecto en la diferenciación de la célula T va a producir el mismo fenotipo: Inmunodeficiencia combinada grave (SCID), que son una serie de manifestaciones clínicas que reflejan precisamente el daño en la célula T, se caracteriza por:




- infecciones oportunistas

- enfermedad temprana (0-6 m)

- BCGitis, BCG diseminada

- Diarrea crónica

- enf. pulmonar crónica

- FPP


- infecciones recurrentes

- mortalidad temprana


Este fenotipo tiene diferentes explicaciones:


1. La célula T no recibe la señal de presentación del Ag

2. El receptor de la célula T no funciona

3. La conexión que lleva la señal no funciona

4. La señal intracelular no se transmite al núcleo

5. La señal que indica al núcleo que produzca IL-2 no funciona

6. Ausencia de timo (no permite diferenciación normal de linfos T).

b. Linfocito B (CD19+): también proviene de un progenitor linfoide pero se diferencia en una célula pro B, luego pre B y por último se convierte en el linfo B.

Este linfocito en su forma de célula plasmática, produce IgM, que luego a través de un switch de clases con el linfo T produce una Ig que se diferencia en A (1,2), G (1...4), M, E y D (por eso es muy importante que los linfos B y T siempre estén comunicados).

Estas Igs se pueden cuantificar por medio de una nefelometría, que nos dice cuántos mg/dl de Ig hay en el suero humano, igualmente sus niveles normales dependen de la edad.

La tirosina BTK es una proteína necesaria para que la célula pro B se convierta en pre B y luego en B, si este paso no se da, entonces tampoco se producen las Ig y esto se conoce como Agammaglobulinemia.

La agammaglobulinemia puede producirse por diferentes causas, pero cuando es por ausencia de BTK se le llama Enfermedad de Bruton (defecto en gen q22) y es ligada al X. En estos pacientes hay una hipogammaglobulinemia grave, con ausencia de linfos B circulantes, amígdalas pequeñas o ausentes y falta de ganglios linfáticos palpables. Permanecen sanos durante los primeros 6-9 meses por las IgG maternas.

La clínica que vemos en la agammaglobulinemia consiste en:

- infecciones recurrentes

- antígenos infecciosos de la cápsula polisacárida persisten: otitis media, ED, sinusitis, FAA, infecciones crónicas en piel.

Si hay un fallo y no se produce el switch de clases (linfos T y B normales), se produce el Síndrome Hiper IgM, el cual consiste en infecciones recurrentes biogénicas a partir del primer año de vida.

Se puede producir una Deficiencia Selectiva de IgA, en donde vemos que se producen infecciones más frecuentemente en aparatas respiratorio, gastrointestinal y genitourinario. Es la inmunodeficiencia más frecuente.


c. Neutrófilos: el neutrófilo se origina de un progenitor mieloide y se convierte eventualmente en un macrófago.

El macrófago fagocita y destruye luego con un mecanismo intracelular llamado Estallido Respiratorio, que produce óxidos y superóxidos dentro del fagosoma y mata así el agente infeccioso. Si este macrófago no funciona adecuadamente se produce la Enfermedad Granulomatosa Crónica.

Los neutrófilos los cuantificamos con un leucograma y luego con diferentes tinciones se diferencian para ver si son mocitos, basófilos, eosinófilos, etc.

A los macrófagos no los cuantificamos en sangre, pero si podemos medirlos funcionalmente (si fagocita y destruye bien), o podemos medir también su interacción con otras células (si presenta antígenos o no). Esto se hace con NBT (nitro blue tetrasolium).

Cuando hay una disminución o ausencia del número normal de neutrófilos se produce Neutropenia y un padecimiento llamado Agranulocitosis, cuyo fenotipo se presenta con:
- infecciones recurrentes

- Alteraciones peso/talla

- gingivitis

- úlceras

- EPC con bronquiectasias
d. Eritrocitos, plaquetas, osteoblastos, etc.

2. Embrionario: por ausencia de timo, cuando hay una hipoplasia o aplasia del timo se conoce como Sd. De DiGeorge y se presenta en asociación con otras anormalidades como anomalías en los grandes vasos, cardiopatías y atresia de esófago entre otras.


3. Inmunidad Innata: por defectos de complemento, de macrófagos, etc.
4. Defectos en genes de transcripción: son las que permiten que la señal pase de la superficie de una célula a la otra.




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